Hoy, 29 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, una enfermedad genética que afecta principalmente a la retina y a como esta responde a la luz. Se trata de un conjunto de enfermedades oculares crónicas y genéticas que afectan a la estructura del ojo, y que van haciendo que se pierdan los conos y bastones que forman la retina. Se considera como la principal causa de ceguera genética del mundo.

Esta enfermedad afecta a algo más de 2 millones de personas en el mundo, por lo que, desde hace varios años, asociaciones de todo el mundo conmemoran el último domingo de septiembre para que se celebre el día mundial de esta rara enfermedad. Todo ello para que se tome consciencia y se reconozca como un problema que afecta a diversos ámbitos de la vida de los que la padecen.

¿Qué causas y síntomas tiene la enfermedad?

Al tratarse de una enfermedad genética hereditaria, se nace con ella. Ya desde la infancia se pueden notar los síntomas, aunque al ser una enfermedad degenerativa lenta, en la mayoría de los casos, no se suele diagnosticar hasta que se encuentra en etapas más avanzadas.

Al tratarse de un conjunto de enfermedades y al gran número de genes implicados, el patrón hereditario es muy variable. Por ejemplo, solo en el 50% de los casos no hay ningún familiar que presente la enfermedad. Además, debido a esto no todas las personas que se ven afectadas tienen la misma gravedad ni la misma evolución en la enfermedad. También, hay que tener en cuenta que la pérdida de visión ocurre gradualmente, y que por lo general los pacientes no pierden la visión completamente.

Los principales síntomas de la enfermedad son:

  • Ceguera nocturna, dificultando la visión en lugares poco iluminados.
  • Reducción del campo visual, derivando finalmente en lo que se conoce como visión de túnel.
  • Disminución de la agudeza visual.
  • Destellos de luz, incluso con los ojos cerrados (fotopsias).
  • Dificultad en la percepción de los colores y ceguera.

¿Cuál es el tratamiento para la retinosis pigmentaria?

Aunque se han conseguido avances en el conocimiento de la enfermedad y las causas que la crean, actualmente no hay un tratamiento eficaz que consiga curarla. Aun así, existen tratamientos que desaceleran su avance, y estos varían dependiendo de la persona y de los síntomas que presente.

Desde la toma de ciertas vitaminas que pueden ayudar a retrasar el avance de la enfermedad, hasta novedosas terapias genéticas, investigadores de todo el mundo trabajan para encontrar una cura para esta enfermedad.

Si bien no se puede recuperar la vista perdida, existen varias terapias que hacen uso de herramientas ópticas para mejorar la visión que queda en los pacientes afectados. Hay que tener en cuenta que estos tratamientos deben hacerse siempre bajo la supervisión de un especialista.

Al tratarse de una enfermedad genética, es muy importante realizar revisiones oculares periódicas, especialmente en los más pequeños.

Desde Gesvision apoyamos esta iniciativa para que se tome consciencia de esta enfermedad, así como para que las personas se hagan revisiones periódicas para poder detectarla a tiempo.